Tema 2: Cariotipo


El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.

Valores normales

Mujeres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XX), lo que significa 46, XX
Hombres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XY), lo que significa 46, XY


Significado de los resultados anormales
Los resultados anormales pueden deberse a:

Síndrome de Down
Síndrome de Klinefelter
Cromosoma Filadelfia
Trisomía 18
Síndrome de Turner



Esta lista no los incluye a todos.

Las afecciones adicionales por las cuales se puede realizar el examen son:

Leucemia mielógena crónica (LMC) u otros tipos de leucemia
Defectos congénitos múltiples
Genitales ambiguos

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